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单基因糖尿病中国登记专项基金

来源:本站  作者:CIMF  发布时间:2017/7/18

      单基因糖尿病是单一基因缺陷所引起,是病因最明确的疾病。单基因糖尿病是特殊类型糖尿病中最主要的类型之一,我国大约有8百万人患有单基因糖尿病,多见于青少年。由于单基因糖尿病症状上没有特异表现,临床诊疗困难、复杂,很容易误诊成为1型或者2型糖尿病,平均误诊时间是13年,严重影响了患者规范系统治疗。既往这类疾病的诊断一般通过临床表现以及实验室检查来判断,这种“表型诊断”的方法不能从最根本的致病原因上进行诊断,确诊率低。随着分子生物学理论和技术的迅速发展,越来越多的遗传性疾病的致病基因被确定,遗传性疾病的诊断已进入“基因诊断”时代,其意义和价值在于:①提供准确的疾病诊断;②筛查出尚未出现症状的患者或致病基因携带者,提前发现疾病发生风险,提早进行干预;③为疾病的预测、预防、治疗奠定基础。收集这类病例,建立资料齐全的资源库,将为单基因糖尿病的发病机制研究提供宝贵资源。为此,经中华医学会糖尿病学分会主任委员、中山大学附属第三医院翁建平教授及其专家团队策划实施建议,中华国际医学交流基金会设立单基因糖尿病中国登记专项基金项目。本专项基金项目于2015年立项启动,选取中国具有代表性的省/市医院进行单基因糖尿病家系(包括青少年起病的成年型糖尿病、线粒体基因突变糖尿病、新生儿糖尿病、严重胰岛素抵抗综合征等)收集和登记工作,收集200个中国人的单基因糖尿病家系,进行分子病因筛查,以期总结发现中国人常见的单基因糖尿病患病率、类型及其致病基因突变的特点,以指导临床治疗,对家系成员进行糖尿病发病风险预测和遗传咨询。同时筛查出单基因糖尿病高风险个体,进行糖尿病防治的指导。并为产前诊断和针对病因的个体化治疗奠定基础。截止2016年底,200个中国人的单基因糖尿病家系资料已经收集完成,正在进行基因检测和数据分析工作。

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